Profesor Anna Kessling i Mary Sawtel
Genetika
Down-ovog sindroma
Vodič
za roditelje i usvojitelje
Izdanje udruženja ljudi sa Down-ovim sindromom
Prevela i priredila [M21]Suzana Linić
Beograd,
2001.
Deo drugi –
Genetika Down-ovog sindroma
Kako se
pojavljuje regularna trizomija 21?
Odakle
potiče dodatni hromozom?
Zbog čega
se pojavljuje regularna trizomija 21?
Kolika je
verovatnoća da se dobije i naredno dete sa istim uslovom?
Translokacija i
delimična trizomija
Kako se
pojavljuje translokacija?
Da li je životna
dob roditelja uticajni faktor pojave Down-ovog sindroma?
Kolika je
verovatnoća da se dobije i naredno dete sa istim uslovom?
Kako možemo
znati koji tip Down-ovog sindoma dete ima?
Nosioci
translokacije i ostali članovi porodice
Kako se
pojavljuje Down-ov sindrom tipa mozaik?
Kolika je
verovatnoća da se dobije i naredno dete sa istim uslovom?
Neka od pitanja
koja su nam bila postavljena
Da li dete
začeto veštačkom oplodnjom može imati Down-ov sindrom?
Da li je
trizomija 21 jedini tip Down-ovog sindroma?
Da li je trizomija
češća u slučajevima prevremenih prekida trudnoće?
Da li genska
terapija može napraviti izmene?
Da li postoje
razlike u genima hromozoma predaka deteta sa Down-ovim sindromom?
Mogu li testovi
biti pogrešni?
Ova brošura pomaže u objašnjavanju onoga što je poznato o genetici Down-ovog sindroma.
Geni su prisutni u svakoj ćeliji našeg tela. Oni su nasleđeni od naših roditelja i odgovorni su za razvoj od oplođenja jajne ćelije do potpuno razvijenog ploda. Oni sobom nose hemijske informacije koje su potrebne za stvaranje našeg tela i održavaju dobre radne funkcije.
Ljudi sa Down-ovim sindromom imaju iste gene kao i svi ostali ljudi, samo što ih imaju 1% više. Ovo je dovoljno da se poremeti fino određen balans tela i da se stvore fizičke i intelektualne karakteristike koje poseduju osobe sa Down-ovim sindromom.
Ova brošura se sastoji iz dva dela: osnova genetike i genetike Down-ovog sindroma
Osnove se bave nekim opštim informacijama o genima kako oni funkcionišu i kako se prenose sa roditelja na decu.
Osnove su izdeljene na delove:
§ ćelije
§ geni
§ hromozomi
§ deoba ćelija
§ jajna ćelija i spermatozoid
Genetika Down-ovog sindroma se detaljnije bavi genetskim razlikama nađenim kod ljudi sa Down-ovim sindromom i sadrži sledeće:
§ pregled
§ trizomija 21 – poznata kao standardna, obična ili slobodna trizomija
§ translokacija i delimična trizomija
§ mozaik
§ odgovori na pitanja
Ljudsko telo se sastoji od ćelija. Svaka ćelija je majušna fabrika koja proizvodi materijal potreban za rast i razvoj tela.
Različiti delovi tela imaju specijalizovane ćelije sa posebnim zaduženjima, naprimer ćelije mišića se razlikuju od nervnih ćelija, ćelije srca od moždanih ćelija…
Proizvodnja i izlaz svake ćelije se kontroliše genima. Geni su isti u svim ćelijama tela. Nisu svi geni aktivni u svakoj ćeliji u svako vreme. Naprotiv, u određenoj su aktivni samo oni geni koji odgovaraju njenoj funkciji i tipu.
Telo raste stvaranjem novih ćelija. Ovo se postiže kopiranjem gena u svim ćelijama. Tada se ćelija deli u dve, tako da svaka poseduje kopiju gena.
Geni sadrže instrukcije tela za stvaranje novih delova i življenje.
Zbog toga geni kontrolišu ili utiču na sledeće stvari:
§ naše psihičke karakteristike
§ način rasta i razvoja beba i dece, čak i pre nego se rode
§ vremenske putokaze rasta i razvoja
§ napajanje tela i korišćenje materijala za stvaranje i održavanje tela
§ starenje tela
§ otpornost na bolesti
Geni se prenose sa roditelja na decu. Većina ljudi ima dve kopije svakog gena – uopšteno jedan primerak kopije potiče od majke, a drugi od oca.
Geni su sastavljeni od DNK (dezoksiribonukleinske kiseline). Uređenje DNK je različito za svaki gen. Ove hemijske instrukcije govore telu koje komponente da stvore, kada, kako i u kojoj količini, da bi se omogućilo normalno funkcionisanje tela. Takođe, postoje drugi nizovi DNK čija tačna uloga još nije utvrđena.
Geni su grupisani u duge, tanke zavojnice zvane hromozomi. Tako da hromozomi nose našu genetičku infomaciju.
Postoji 46 hromozoma (u 23 para) kod svih ćelija tela, izuzev ćelija speme i jajne ćelije.
Svaki par hromozoma sadrži različite gene. Jedan hromozom svakog para potiče od oca i jedan od majke. Ljudske karakteristike su određene